院長コラム

当院の出生前診断について

昨日、世田谷区・玉川産婦人科医会合同学術講演会が開催され、国立医療研究センター胎児診療科の和田誠二先生から胎児診療についてのお話がありました。

この講演会を通して、成育医療センターで行われている高度医療について勉強させて頂き、改めて病診連携の大切さを認識致しました。

また、講演会のテーマのひとつとして、出生前診断についてお話がありましたが、今回のコラムは当院における出生前診断についてお伝えします。

 

 

出生前診断とは

胎児が生まれる前に、異常の有無を確認するために行われる診断や検査をいいます。検出される胎児の異常には、発育異常、形態異常、胸水や貧血などの疾患、染色体検査、遺伝性疾患などがあります。

出生児に確認できる形態上の異常、つまり胎児奇形は3~5%とされ、その原因は多岐にわたり、染色体異常は胎児疾患の原因として約25%を占めるに過ぎません。

 

 

確定的検査と非確定的検査

絨毛検査、羊水検査は胎児染色体を直接調べるため、確定検査となりますが、感染や破水などのリスクが全くない訳でありません。
当院では行っていませんが、ご希望の方には行っている他施設へ紹介致します。

非確定検査としては、妊娠中期母体血清マーカー(クアトロテスト)、NIPT(母体血を用いた胎児染色体検査)があます。母体の採血ですので胎児への影響はありませんが、あくまでも可能性の推定でとどまります。

 

クアトロテストとは

当院では妊娠15-16週頃、クアトロテストを行うことが可能です。母体血中のある種のホルモンやタンパクなど4種類を測定し、胎児が21トリソミーと18トリソミーである確率を産出します。

確率が高い場合、ご希望があれば羊水検査ができる他施設へ紹介致します。

 

 

NIPTとは

妊娠10週以降、母体血に混ざりこんでいる胎児の染色体の断片を分析して、その染色体異常を推定する方法です。

精度は高いですが、確定診断ではなく、陽性であれば羊水検査などの確定的検査を行います。

染色体異常の対象は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみであり、検査可能な施設は限られています。

母体が35歳以上で、NIPTをご希望される方には慶応義塾大学病院または国立成育医療研究センターへ紹介致します。

 

 

出生前検査としての超音波検

妊娠初期から分娩まで、当院では健診の度に超音波検査を行っており、胎児異常がないかどうか注意を払っています。特に妊娠20週、30週頃には胎児スクリーニング検査という位置づけで、主に形態異常に注意して検査しています。

もし、胎児奇形や胎児発育不全が認められた場合は、国立成育医療研究センターの専門外来を紹介させて頂くことが多いです。

 

 

胎児や生まれた赤ちゃんに異常が見つかることは、決して稀ではありません。
しかし、当院ではあえて積極的にクアトロテストやNIPTを勧めることはせず、ご希望の方に情報提供をしているのみです。
一方、超音波検査で異常所見が見られた場合は、ご本人にお話をした上で、胎児診療の専門家に診察して頂くようにしております。
我々は、赤ちゃんとご家族の幸せのために、出生前診断を活用することが大切であると考えています。